Secretaría Técnica

La Región de Murcia se consolida como referente en la detección precoz de enfermedades genéticas y raras a través del Programa de Cribado Neonatal que se realiza desde 1979 en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca. Con un total de 44 enfermedades detectadas a través de la prueba del talón a los recién nacidos, la Región se sitúa a la cabeza a nivel nacional en este tipo de pruebas.

En el año 2022, el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica atendió un total de 11.715 peticiones para distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes. Cada año se observa un aumento en las peticiones debido al mayor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, así como a la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico.

El Programa de Cribado Neonatal, conocido como ‘prueba del talón’, permite la detección precoz de errores congénitos endocrinos y metabólicos, lo que posibilita la intervención sanitaria anticipada a su inicio, evitando así el daño neurológico en los bebés y reduciendo la morbi-mortalidad en la población infantil.

El anuncio del presidente del Gobierno nacional, Pedro Sánchez, de ampliar la detección en los cribados a los recién nacidos para detectar once enfermedades congénitas en lugar de las siete actuales, fue recibido con críticas por parte del Partido Popular, que destacó que comunidades como la Región de Murcia ya cuentan con programas más ambiciosos.

La vicesecretaria de Sanidad y Educación del PP, Ester Muñoz, agradeció la propuesta de Sánchez pero la consideró insuficiente, pidiendo igualar al alza a todas las comunidades hasta alcanzar el nivel de detección del Servicio Murciano de Salud, que identifica hasta 44 enfermedades genéticas y raras. Con más de 48 años de trayectoria y 10 años acreditado por la norma europea UNE-EN ISO 15189, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región de Murcia se consolida como un referente en la detección y prevención de enfermedades genéticas y raras.

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